Kodlama yapmayan bazı DNA dizilerinin önemli işlevleri olduğu uzun süredir biliniyor, hatta “hurda DNA” terimi henüz literatüre girmemişken bile biliniyordu. Yine de, bazı DNA dizilerinin işlevsiz olduğuna dair yeterince kanıt bulunmaktadır:

• Bazı DNA bölgeleri kesilip çıkarıldığında veya yerlerine rastgele diziler yerleştirildiğinde, bu işlemlerin canlı üzerinde hiçbir etkisi olmamıştır ⁽¹⁾.
• Bazı DNA bölgeleri, kodlama yapan işlevsel DNA’nın bozulmuş kopyalarıdır. Fakat yapılarındaki mutasyonlar (stop kodonları gibi), bunların aynı işlevi kodlama yapan kopya kadar koruyamadığını göstermektedir.
• Fugu balığının genomu, yakın akrabalarına kıyasla 1/3 oranında daha büyüktür.
• DNA’nın işlevsel bölgelerindeki mutasyonlar, seçilimin kanıtıdır – sessiz olmayan (non-silent) değişiklikler, rastlantısal değişikliklere nazaran çok daha nadir meydana gelir. DNA’nın geri kalan bölgelerinde, değişikliklerin seçilimine dair bir kanıt yoktur.

2012 yılında ENCODE (=Encyclopedia of DNA Elements; DNA Bileşenleri Ansiklopedisi) isimli uluslararası araştırma birliği, insan genomuna ilişkin ilk makalelerini üç ayrı bilim dergisinde (Nature, Genome Research ve Genome Biology) yayınladı. Bu yayınlardan önce de DNA’daki ufak parçaların (yani genlerin), vücudumuzdaki önemli kimyasalları ve proteinleri nasıl kodladığını biliyorduk. Fakat bu, insan genomunun yalnızca %2’siydi; geri kalan kısımların hepsinin “hurda DNA” olduğu düşünülüyordu. Bilim insanları bu yayınlarda, genomumuzun %80’inin işlev gördüğünü (yani işlevsiz, hurda olmadığını), ama tam olarak ne işe yaradıklarını anlamamız için daha fazla araştırma yapılması gerekeceğini bildirdi. İnsan genomunun bu kısımlarının büyük bir kısmı, hayatımızın belirli zamanlarında “açık” veya “kapalı” olarak kodlanan genetik bilgiden meydana geliyor. Sunulan verilerin ışığında bu “açma/kapama” düğmelerinin modifiye edilerek, hastalık ve yaşlılığın önlenmesinde işe yaraması umuluyor.

Kaynaklar:

1. Nóbrega, Marcelo A., Yiwen Zhu, Ingrid Plajzer-Frick, Veena Afzal and Edward M. Rubin, 2004. Megabase deletions of gene deserts result in viable mice. Nature 431: 988-993.

2. felis agnosticus, 2012 yılındaki önemli bilimsel gelişmeler